La sclerosi laterale amiotrofica o SLA, è una malattia progressiva del sistema nervoso che colpisce le cellule nervose nel cervello e del midollo spinale, causando la perdita di controllo muscolare.
La SLA è spesso chiamata morbo di Lou Gehrig, dopo che è stata diagnosticata al giocatore di baseball. I medici – di solito -non sanno perché si verifica la SLA. In alcuni casi è ereditaria.
La SLA spesso inizia con spasmi muscolari e debolezza in un arto, o discorsi confusi. Alla fine, influisce sul controllo dei muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare e respirare. Non esiste una cura per questa malattia fatale.
Sintomi
Variano notevolmente da persona a persona, a seconda di quali neuroni sono interessati:
- Difficoltà a camminare o svolgere le normali attività quotidiane
- Inciampare e cadere
- Debolezza nella gamba, nei piedi o nelle caviglie
- Debolezza o goffaggine della mano
- Discorso confuso o difficoltà a deglutire
- Crampi muscolari e contrazioni di braccia, spalle e lingua
- Pianto, ridere o sbadiglio inappropriati
- Cambiamenti cognitivi e comportamentali.
La malattia colpisce le mani, i piedi o gli arti e poi si diffonde in altre parti del corpo. Man mano che la malattia avanza e le cellule nervose vengono distrutte, i muscoli si indeboliscono. Questo alla fine influenza la masticazione, la deglutizione, il parlare e la respirazione.
Generalmente non c’è dolore nelle prime fasi della SLA ed è raro nelle fasi successive. Di solito non influisce sul controllo della vescica o dei sensi.
Le cause
La malattia colpisce le cellule nervose che controllano i movimenti muscolari volontari come camminare e parlare (motoneuroni).
Causa un progressivo deterioramento dei motoneuroni e quindi la morte.
I motoneuroni si estendono dal cervello al midollo spinale ai muscoli di tutto il corpo. Quando i neuroni motori sono danneggiati, smettono di inviare messaggi ai muscoli, quindi i muscoli non possono funzionare.
La malattia è ereditata dal 5% al 10% delle persone. Per il resto, la causa non è nota.
Fattori di rischio
I fattori di rischio accertati per la SLA includono:
- Eredità. Dal 5 al 10 percento delle persone con SLA l’hanno ereditata (SLA familiare). Nella maggior parte delle persone con SLA familiare, i loro bambini hanno una probabilità del 50-50 di sviluppare la malattia.
- Età. Il rischio aumenta con l’età ed è più comune tra i 40 e i 60 anni.
- Sesso. Prima dei 65 anni, leggermente più uomini che donne sviluppano la patologia. Questa differenza sessuale scompare dopo i 70 anni.
- Genetica. Alcuni studi che hanno esaminato l’intero genoma umano hanno riscontrato molte somiglianze nelle variazioni genetiche delle persone con SLA familiare e di alcune persone con la malattia non ereditata. Queste variazioni genetiche potrebbero rendere le persone più sensibili alla SLA.
Fattori ambientali, come i seguenti, potrebbero innescare la SLA. - Fumo. Il fumo è l’unico probabile fattore di rischio ambientale, che sembra essere maggiore per le donne, in particolare dopo la menopausa.
- Esposizione a tossine ambientali. Alcune prove suggeriscono che l’esposizione a piombo o altre sostanze sul posto di lavoro o a casa potrebbe essere collegata alla SLA. Sono stati fatti molti studi, ma nessun singolo agente o prodotto chimico è stato costantemente associato alla SLA.
- Servizio militare. Gli studi indicano che le persone che hanno prestato servizio nell’esercito sono a maggior rischio di contrarre la malattia. Non è chiaro cosa sia il servizio militare che potrebbe innescare lo sviluppo della SLA. Potrebbe includere l’esposizione a determinati metalli o sostanze chimiche, lesioni traumatiche, infezioni virali e intenso sforzo.
Complicazioni
Con il progredire la malattia causa complicazioni, come:
Problemi respiratori
Nel tempo, la SLA paralizza i muscoli che usi per respirare. Potrebbe essere necessario un dispositivo per aiutare a far respirare di notte, in modo simile a quello che potrebbe indossare una persona con apnea notturna.
Alcune persone con SLA avanzata scelgono di avere una tracheostomia – un foro creato chirurgicamente nella parte anteriore del collo che porta alla trachea (trachea) – per l’uso a tempo pieno di un respiratore che gonfia e sgonfia i polmoni.
La causa di morte più comune per le persone con SLA è l’insufficienza respiratoria. In media, la morte si verifica entro 3-5 anni dall’inizio dei sintomi. Tuttavia, alcune persone con SLA vivono 10 o più anni.
Problemi di conversazione
La maggior parte delle persone con SLA ha difficoltà a parlare. Questo di solito inizia come una lieve e occasionale confusione di parole, ma diventa più grave.
Il discorso alla fine diventa difficile da comprendere per gli altri e le persone con SLA spesso fanno affidamento su altre tecnologie di comunicazione per comunicare.
Problemi alimentari
Le persone possono sviluppare malnutrizione e disidratazione a causa di danni ai muscoli che controllano la deglutizione.
Sono anche a maggior rischio di introdurre cibo, liquidi o saliva nei polmoni, che possono causare polmoniti.
Demenza
Alcune persone hanno problemi con la memoria e il processo decisionale e ad alcune viene diagnosticata una forma di demenza chiamata demenza frontotemporale.
